Благодаря преимплантационному генетическому тестированию (PGT), проведённому в университетском медицинском центре «Сорока» из группы «Клалит», на свет появился абсолютно здоровый младенец — несмотря на высокий риск наследования тяжёлой болезни.
Это стало возможным благодаря новой услуге центра — преимплантационной генетической диагностике, проводимой ещё до наступления беременности в рамках лечения бесплодия методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Процедура была реализована в сотрудничестве между лабораторией генетики, Институтом медицинской генетики, а также отделением и лабораторией ЭКО центра «Сорока».
В отличие от стандартных пренатальных тестов, например биопсии хориона или амниоцентеза, которые проводятся во время беременности, PGT выполняется ещё до её наступления — параллельно с программой ЭКО. Это позволяет избежать тяжёлой дилеммы: стоит ли прерывать беременность, если выявлена серьёзная патология.
PGT рекомендуется парам с высоким риском передачи наследственных заболеваний:
- если один из родителей болен генетическим заболеванием;
- если оба являются носителями мутировавшего гена.
Государственная корзина здравоохранения покрывает расходы на процедуру до рождения двух здоровых детей.
Процедура шаг за шагом
- Генетическая консультация в Институте медицинской генетики при медцентре «Сорока» — оценка риска.
- Разработка персонализированной диагностической системы для выявления мутации на основе анализа крови супругов и, при необходимости, других членов семьи.
- Открытие досье ЭКО в отделении фертильности и ЭКО «Сорока».
- Пункция яйцеклеток и оплодотворение в лаборатории ЭКО.
- Биопсия эмбрионов — отбор клеток для анализа.
- Генетическое тестирование — точная диагностика и выбор здоровых эмбрионов.
- Перенос здорового эмбриона в полость матки. Обычно переносят один эмбрион, а остальные замораживаются для будущих циклов.
Точность теста составляет около 97%, однако специалисты рекомендуют пройти и пренатальную диагностику в процессе беременности для окончательной верификации.
«Наша лаборатория играет ключевую роль в PGT — от поиска мутации до диагностики эмбрионов. Это настоящий прорыв для жителей юга, и мы гордимся возможностью участвовать в этом процессе вместе с ЭКО-отделением», – говорит доктор Ширли Амер, руководитель лаборатории генетики.
Доктор Арье Койфман, руководитель Института медицинской генетики, добавляет: «PGT — это сложный многоэтапный путь, начинающийся с консультации и создания индивидуальной диагностической платформы. Командная работа помогает семьям с тяжёлыми наследственными болезнями родить здоровых детей».
«PGT — это точная наука, современные технологии и человеческая чуткость. Весь процесс требует слаженного взаимодействия генетиков, репродуктологов и лабораторных специалистов», – объясняет профессор Ирис Хар-Верди, руководитель лаборатории ЭКО и мужской фертильности.
Доктор Атаф Зиадна, руководитель отделения фертильности и ЭКО, добавляет: «Сочетание генетической экспертизы и репродуктивной медицины позволяет нам предложить индивидуальный подход и обеспечить ребёнку и его родителям здоровое и безопасное будущее».
