Израильские ученые выявили конкретный ген, отвечающий за самое распространенное наследственное заболевание сердца в мире — гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП). Открытие обещает изменить методы диагностики и лечения во всем мире.
Ученые из Института исследований Клалит и медицинского центра им. Рабина (отделение Бейлинсон) провели масштабное исследование. Они доказали, что ген TRIM63 напрямую связан с развитием гипертрофической кардиомиопатии. Это означает, что у носителей этого гена значительно выше риск заболеть.
Работу возглавили доктор Ноа Рурман Шахар и профессор Шай Бен-Шахар. Они изучили 107 пациентов с этим заболеванием. Пациенты никак не связаны между собой, являются представителями разных этнических и религиозных групп Израиля — включая ашкеназских, ливийских, ближневосточных евреев и арабов-мусульман.
Исследование дало очень важные результаты. У 4,7% пациентов были найдены двойные (биаллельные) дефекты гена TRIM63. Эти мутации объясняют почти 19% всех генетических диагнозов в исследуемой группе. У таких пациентов наблюдались тяжелые симптомы с раннего возраста — утолщение сердечной мышцы, нарушения ритма, обмороки. Некоторые из них уже получили имплантируемые дефибрилляторы до того, как был поставлен генетический диагноз.
У еще 7,5% пациентов выявили одинарные (моноаллельные) мутации, которые тоже повышают риск болезни.
Среди людей с ГКМП дефект TRIM63 встречается в 8,2 раза чаще, чем у здоровых людей.
Также была обнаружена ранее не описанная мутация 277C>T, относительно часто встречающаяся у евреев ливийского происхождения — примерно один случай на 14 400 человек. Это подчеркивает необходимость прицельного скрининга в генетически изолированных или близкородственных группах.
Ранее участие гена TRIM63 в развитии болезни вызывало споры, и он не включался в коммерческие генетические тесты. Теперь израильские исследователи предоставили убедительные доказательства, что его нужно немедленно добавить во все международные панели диагностики.
Доктор Рурман Шахар утверждает, что открытие может спасти множество жизней:
«Если мы заранее узнаем, что у человека есть мутация TRIM63, мы сможем наблюдать за ним и вовремя начать лечение. Это значительно снижает риск тяжелых и даже смертельных осложнений».
Профессор Бен-Шахар добавил:
«Наши данные дают шанс предотвратить трагедии у тысяч людей — с помощью персонализированного подхода и точной диагностики».
Исследование стало возможным благодаря уникальной генетической базе данных Клалит — одной из крупнейших и самых разнообразных в Израиле. Открытие уже опубликовано в ведущем медицинском журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.
«Мы сделали важный шаг в понимании генетики заболеваний сердца», — подвела итог доктор Рурман Шахар. — «Этот ген нужно считать ключевым фактором риска. Он вызывает тяжелые нарушения работы сердца, и теперь мы это точно знаем».
Гипертрофическая кардиомиопатия — болезнь, при которой сердечная мышца становится толще, чем должна быть. Это мешает сердцу правильно перекачивать кровь. Болезнь неизлечима. Часто она остается незамеченной. При этом, заболевание может привести к сердечной недостаточности и внезапной смерти, особенно во время физических нагрузок.
По оценкам врачей, примерно один человек из 500 страдает этим заболеванием. Иногда оно протекает легко, но у других может вызывать серьезные осложнения, включая аритмии, обмороки и, наконец, остановку сердца.
Это наследственная болезнь: если один из родителей носит дефектный ген, то у ребенка есть 50-процентный шанс унаследовать его. Именно поэтому ранняя диагностика так важна.
У человека с ГКМП могут быть следующие симптомы:
- учащенное, сильное сердцебиение
- боль в груди
- одышка
- отеки ног, живота или шеи
Иногда первым симптомом, как бы страшно это ни звучало, становится внезапная смерть — особенно у спортсменов. По статистике, почти половина летальных случаев при этом заболевании происходит во время или сразу после физической активности. Еще раз обращаем на это внимание.
Пациентам с таким диагнозом нужно избегать курения, сауны, наркотиков, некоторых лекарств и сильных нагрузок. Помогают снижать риски умеренные прогулки, дыхательные упражнения, снижение веса, а также контроль давления. В некоторых случаях устанавливают имплантируемый дефибриллятор, который может остановить опасную аритмию. При тяжелых формах болезни делают открытую операцию на сердце.
Однако если лечение назначено на ранних стадиях, это повышает качество жизни пациента и уменьшает риски.